基因组:人种自传-第5部分
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亨廷顿基因的自发突变好像在有些家族里比在其他家族里更容易出现。原因不仅仅是在这些家族里CAG的重复次数刚刚在临界值以下（比如说，在29次与35次之间）。与其他带有同样CAG重复次数的人相比，这些家族里的人基因里CAG的重复次数更容易越过临界值——容易一倍。原因仍然很简单，完全是由序列里有些什么字母决定的。比较一下这样两个人：一个人带有35次CAG重复，后面接着的是一堆CCA和CCG。如果复制DNA的机器滑了一下，加了一个CAG上去，重复次数就加了一次。另外一个人也有35次CAG重复，后面跟着一个CAA，再后面是两个CAG。如果复制DNA的机器滑了一下，把CAA读成CAG了，结果就不是多重复了一次，而是多重复了三次，因为后面已经有两个CAG等在那儿了。
虽然我劈头盖脑地扔给你那么多有关亨廷顿基因CAG这个词的细节，好像离题越来越远，但是想一想吧，几乎所有这些知识在五年以前＇这本书第一次出版是在2000年。——译者注＇还没人知道呢。亨廷顿基因还没有被发现，CAG重复还没有被查出，亨廷顿蛋白还是未知物，没有人猜到亨廷顿氏病与其他神经萎缩类疾病是相关的，亨廷顿基因的突变率和突变的原因都还很神秘，也没人能解释父亲的年龄为什么对孩子的病情和发病年龄有影响。从1872～1993年，人们几乎不掌握与亨廷顿氏病有关的任何知识，只知道它是遗传的。自从1993年，有关亨廷顿氏病的知识像蘑菇云一样一夜之间就出现了，这朵蘑菇云如此之大，需要在图书馆里泡上好几天才能把这些知识都读一遍。从1993年以来，有将近100位科学家发表过与亨廷顿基因有关的研究论文。所有这些论文都是关于一个基因的，人类基因组的6万到8万个基因之一。詹姆斯·沃森和弗兰西斯·克里克在1953年打开的那个潘多拉盒子具有无比的力量，如果你还对此不太确信，亨廷顿基因的故事怎么也应该说服你了吧？跟我们从基因组里搜罗到的知识相比，我们从生物学的其他分支得到的知识顶多算是一小勺。
尽管如此，仍然没有一例亨廷顿氏病被治愈。我宣扬了这么久的这些知识连一个怎样治疗亨廷顿氏病的建议都没有提出来。如果说这些知识对那些正在寻找疗法的人有什么影响，也许CAG重复这个一点不带感情色彩的简单病因使现实变得更加苍白了。大脑里有1000亿个细胞。我们哪能进去把每一个细胞里的CAG重复都人为缩短一些呢？
南希·韦克斯勒讲了一个她在马拉才博湖畔作研究时一个女人的故事。这个女人到韦克斯勒的草屋去做检查，想看看自己是否有神经疾病的征兆。她看上去很健康，但韦克斯勒知道，在病人发病之前很久，亨廷顿氏病的一些细微征兆就可以被一些医学检查测出来。这个妇女无疑是有这些征兆的。但是，跟其他很多人不一样的是，这位妇女在做完检查之后，固执地问医生，结论是什么。她到底有没有病？医生反问她：你自己认为呢？她说她觉得自己很正常。医生们最终没有告诉她检查结果，只是说在做诊断之前，他们需要更多地了解她。这个女人刚刚离开房间，她的一个好朋友就冲进来了。这个朋友近乎歇斯底里地问医生：你们跟她说什么了？医生们复述了他们的话。“谢天谢地”，这位朋友说，然后解释说，这个女人曾说过，她一定要问医生诊断结果是什么，如果医生发现她有亨廷顿氏病，她马上就去自杀。
这个故事有几个让人不安的地方。第一，是这个虚假的欢乐结局。这个女人带有亨廷顿突变，她已经被判了死刑，死刑也许由她自己执行，也许由疾病缓慢地执行。不管那些专家对她多友善，她也逃不脱自己的命运。当然，她有全权选择怎样面对她有亨廷顿氏病这个事实。就算她愿意选择自杀，这些医生也无权不告诉她事实真相。但是，医生们没有告诉她真相，也可以说是做了“正确”的事。最敏感的话题，莫过于一个关于病人是否有某种致死疾病的检查的结果；例行公事般直截了当地告诉病人检查结果，对于病人来说也许不是最好的。只报告检查结果却不给病人提供战胜疾病的办法，是给人痛苦的一种方法。不过，在这些之上，这个故事讲述的最深刻的道理，就是如果没有疗法，诊断就是没用的。那个女人认为自己是没病的。假设她还能有五年毫不知情的高兴日子，告诉她说那之后她要面对的是精神错乱一点好处也不会有。
如果一个人眼看着自己母亲死于亨廷顿氏病，她就会知道，她本人有50％的可能会染上这种病。但是这是不对的，是不是？没有人能够得这种病的50％。她要么100％地有病，要么100％地没病，这两种情况各有50％的可能。遗传测试所能做的，只是检测风险，然后告诉她，表面上的50％，对她来说是100％还是0％。
南希·韦克斯勒担心科学现在站在一个像第比斯（Thebes）的盲人预言家特瑞西阿斯（Tiresias）那样的位置上。特瑞西阿斯偶然看见了雅典娜（Athena）洗澡，于是她刺瞎了他的眼睛。后来雅典娜又后悔了，但是因为没有办法恢复他的视觉，她就给了他预言未来的能力。然而，具有看到未来的能力是一种可怕的命运，因为他可以看到未来，却无法改变未来。“具有智慧，却不能从这智慧获益，那么剩下的只有悲哀”，特瑞西阿斯对俄狄浦斯（Oedipus）说。或者如南希·韦克斯勒所说：“你想知道你什么时候死吗？尤其是在你没有力量改变你的命运的时候？”从1986年以来，很多有可能患亨廷顿氏病的人可以通过检查来确定自己是否带有致病突变，但是他们选择了不去知道。只有20％左右的人选择了去做检查。有点奇怪却又可以理解的是，男人选择不去做检查的是女人的三倍。男人为自己想的多，女人为孩子想的多。
就算是那些有得病风险的人想确知自己是否有病，这里包含的伦理也很错综复杂。如果一个家庭里有一个人去做检查，他或她实际上是在替整个家庭做检查。很多父母自己并不愿去检查，但是为了孩子的缘故还是去了。而且，就算在教科书上和医学知识小手册里，对于亨廷顿氏病的错误理解也到处都是。有一个小册子告诉带有致病突变的父母说：你们的孩子有一半会得病。这是不对的：每一个孩子得病的机会是50％。跟一半孩子得病是完全不同的两码事。检查结果如何告诉受检查者也是一个敏感度极高的问题。心理学家发现，如果告诉一个人他的孩子有四分之三的可能性是健康的，而不是有四分之一的可能性有病，他通常会觉得更宽心，虽然这两种说法是一回事。
亨廷顿氏病是遗传的一个极端。它是纯粹的宿命论，一点不受环境因素的影响。好的生活方式、好的医疗条件、健康的饮食习惯、相亲相爱的家庭、大把的钱，都于事无补。你的命运完全在你的基因里。就像奥古斯丁教派所说的，你上天堂是因为上帝的仁慈，不是因为你做了好事。它提醒我们，基因组这部伟大的书或许会告诉我们最灰暗的一些关于我们自己的知识：关于我们的命运的知识，不是那种我们可以改变的命运，而是特瑞西阿斯那样的命运。
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第四号染色体命运（4）
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但是，南希·韦克斯勒对寻找致病基因如此着迷，是因为她的愿望是在找到基因之后修复它从而治愈疾病。她现在离这个目标比起十年前无疑是近多了。“我是个乐观的人，”她写道：“尽管我知道，当我们处于一个能够诊断疾病却无法治疗它的阶段的时候，我们会很痛苦，但我仍然相信关于疾病的知识最终是值得我们为之痛苦的。”
南希·韦克斯勒自己怎样了？80年代晚期，她和姐姐爱丽丝（Alice）与父亲米尔顿曾好几次坐下来商量是否要去做检查。这些争论气氛紧张、言辞激烈、结论不明确。米尔顿反对去做检查，理由是检查的结果并不是百分之百准确，可能会出现误诊。南希本来已经下了决心要去接受检查的，但是她患病的可能是客观存在的，在现实面前她的决心慢慢“蒸发”了。爱丽丝在日记里记录了这些争论，后来写成了一本书：《探索命运》。最终，两姐妹都没有去做检查。南希现在跟她母亲被确诊的时候是同一年龄。
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Chapter 第六号染色体 智慧
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遗传论者的错误，并不在于他们认为智商在某种程度上是受遗传影响的，而是他们把“遗传”与“不可避免”等同起来了。——斯蒂芬·杰·古尔德
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第六号染色体智慧（1）
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我一直在误导你们，而且一直在破坏我自己定的规矩。作为惩罚，我应该把下面这句话写100遍：
基因的存在不是为了致病的。
即使一个基因在坏了的时候会致病，大多数我们体内的基因都没有坏，它们只是在不同的人体内有一些区别。蓝眼珠基因不是坏了的棕眼珠基因，红头发基因也不是坏了的棕头发基因。用术语来说，它们是等位基因——是遗传信息中同一个段落的不同形式，对于环境有同样的适应性，都是“合法”存在的。它们都是正常的，正常的基因有不止一种形式。
好了，该停止东一下西一下地拨拉那些杂草了，到了集中精力对付那丛最枝蔓缠绕的灌木的时候了，到了对付基因森林里最粗壮、最扎人、最密不透风的那丛荆棘的时候了。这就是智力的遗传性。
这丛荆棘最有可能存在于第六号染色体上。1997年末，一个大胆的（也可能是傻大胆）科学家向全世界宣布说，他在六号染色体上找到了一个“决定智力的基因”。这确实需要勇气，因为不管他的证据多么有力，很多人根本就不相信“决定智力的基因”这种东西有可能存在，更别说相信它们真的存在了。他们之所以怀疑，不仅仅是因为在过去的几十年里这方面的科研被政治化，任何提及智力的遗传因素的人都会被人“另眼相看”，也是因为大量的生活常识说明智力有非遗传因素。自然母亲可不放心让一个或几个基因去盲目地决定我们的智力，她给了我们父母、学习、语言、文化、教育，让我们通过这些去塑造我们的智力。
但是，罗伯特·普洛民（RobertPlomin）宣布，他和他的实验伙伴们在智力的遗传性方面做出了一项重大发现。每年夏天，都有从全美国挑选出来的一组智力超常的孩子到爱荷华州去度夏令营。这些孩子的年龄在12～14岁之间，他们之所以被选中是因为他们在做学校作业的过程中表现出相当高的天分。在去夏令营的五年之前他们接受智商测试的时候，得到的分数比99％的人都高，他们的智商高达160以上。普洛民的研究小组认为，如果有一些基因能够对人的智力有影响，那么这些孩子一定拥有这些基因的最佳形式。他们取了所有这些孩子的血样，开始用第六号染色体DNA的片段做“鱼饵”来钓智力基因这条“鱼”。（他选择了第六号染色体，是因为他从以前的研究中得到了些启发。）渐渐地，他发现这些孩子的第六号染色体长臂上有一小段DNA序列往往跟普通人的不一样。并不是每一个聪明孩子在那个地方的DNA序列都与普通人不同，但是带有这个不同序列的孩子多得足以引起研究人员的注意。这个序列位于一个名叫IGF2R基因的中间。［1］
智商的历史并不让人乐观。在科学史上的所有争论里，很少有像关于智慧的争论那样充满着愚蠢意见的了。我们中的很多人，也包括我自己，是带着不信任和偏见来谈这个话题的。我不知道我的智商是多少。我上学的时候测过智商，但是从来没人告诉过我我的分数。因为我当时没意识到那个测验是有时间限制的，所以我没抓紧时间做题，结果是我只来得及答了一小部分题，分数应该高不了。当然话说回来，我没意识到测验是有时间限制的，这本身就不像是聪明人干的事。这个事件让我对用一个数字来衡量人的智力这种十分粗糙的做法失去了敬意。想在半小时之内测量出智力这么一件复杂的事，在我看来很荒唐。
事实上，最早的智商测验出发点就带着偏见。弗兰西斯·高尔顿（FrancisGalton）＇19世纪和20世纪初英国探险家、人类学家、优化人种论者。——译者注＇最早开创了用研究孪生子来把先天能力和后天能力分开的办法，他一点不隐瞒他这样做的原因：
我的目的是要记录不同的人之间不同的由遗传而得到的能力，家族和种族之间的不同，以了解人类历史允许我们在多大程度上用更优良的人种去代替那些不够优秀的人种，以思考用适当方法来完成此举是否是我们的义务。惟其如此，我们才能够更快地推进进化的过程，避免因为把进化完全交到自然进程的手中而引起的焦虑。
换句话说，他想把人当成牛那样有选择地繁殖。
但是，智商测试在美国才变得真正丑陋起来。H·H·戈达德（Goddard）＇20世纪初期美国心理学家。——译者注＇把法国人阿尔弗雷德·比内（AlfredBinet）发明的智商测试题搬到美国来，让美国人和未来的美国人接受测试。他满不在乎地总结道：很多从国外来到美国的移民不仅仅是“白痴”，而且训练有素的专家一眼就能把这些“白痴”辨别出来。他的智商测验主观得可笑，而且题目对中产阶级和受过西方文化熏陶的人有利。有几个来自波兰的犹太人知道网球场的正中间有一个网子？他一点都不怀疑智慧是天生的：“每一个人头脑的能力和智力水平都是由精、卵细胞融合的时候染色体的结合而形成的。这之后，任何因素都不会对其有什么影响，除非是严重事故破坏了染色体。”
持有这种观点的戈达德明摆着是不正常。但是他在政府决策过程中施展了足够大的影响，以至于他被批准去测试那些刚刚到达爱丽丝岛＇美国纽约市附近的一个小岛，过去从欧洲乘船到达美国的�
