普通遗传学-第27部分
按键盘上方向键 ← 或 → 可快速上下翻页，按键盘上的 Enter 键可回到本书目录页，按键盘上方向键 ↑ 可回到本页顶部！
————未阅读完？加入书签已便下次继续阅读！
荆鄢娴奶逑赴锶粗挥幸惶跣匀旧澹ǹ捎肵O表示）。另一些生物的雌体和雄体的每个体细胞里都有一对性染色体，但它们在大小、形态和结构上随性别而不同。例如，猪雄性体细胞中是一对大小、形态、结构不同的性染色体，大的一条叫X染色体，小的一条叫Y染色体，雌性的体细胞中是一对X染色体。
X、Y性染色体在形态和内容上都不相同，它们有同源部分也有非同源部分。同源部分和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以，一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
从进化角度看，性染色体是由常染色体分化来的，随着分化程度的逐步加深，同源部分则逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。例如，雄蝗虫的性染色体可能最初是XY型，在进化过程中，Y染色体逐渐消失而成为XO型。因此X与Y染色体愈原始，它们的同源区段就愈长，
非同源区段就愈短。由于Y染色体基因数目逐渐减少，最后变成不含基因的空体，或只含有一些与性别决定无关的基因，所以它在性别决定中失去了作用（如果蝇）。但是，高等动物和人类中随着X和Y染色体的进一步分化，Y染色体在性别决定中却起主要作用。
多数雌雄异体或异株的动、植物，雌雄个体的性染色体组成不同，它们的性别是由性染色体差异决定的。动物的性染色体类型分为两大类型。
1。 XY型
这一类型的动物雌性个体具有一对形态大小相同的性染色体，用XY表示；雄性个体则具有一对不同的性染色体，其中一条是X染色体，另一条是Y染色体，雄性个体的性染色体构型为XY，称为雄异配型（male heterogamety）。属这类性染色体的动物有大多数昆虫类、园虫类、海胆类、软体动物、环节动物、多足类、蜘蛛类、若干甲壳虫、硬骨鱼类、两栖类和哺乳类等。
此外，在一部分昆虫（如蝗虫）中，雌性个体的染色体为XX，雄性个体只有一条X染色体，没有Y染色体，这类雄异配型动物的性染色体用XO表示。
2。 ZW型
这类动物与上述情况相反，雄性个体中有两条相同的性染色体，雌性个体中有两条不同的性染色体。因此，这类动物又称为雌异配型动物。为了与雄异配型动物相区别，这类动物的性染色体记为ZW型，雌性ZW，雄性ZZ。属于这一类型的动物有鸟类、鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类及某些鱼类。在这类动物中，也有和雄异配型动物中类似的情况，雌性个体中不存在W染色体，这类雌异配型个体的性染色体构型记为ZO型。
无论属于哪种性染色体类型的动物，凡是异配性别（heterogametic sex）个体（包括XY和ZW个体）均产生两种等比例的性染色体的配子，对于XY雄性而言，产生带X和Y染色体的两类精子，对于ZW雌性而言，产生带Z和W染色体的两类卵子；凡是同配性别（homogameticsex）的个体（包括XY和ZZ）只产生一种性染色体的配子。当精子、卵子随机结合时，形成异配性别和同配性别子代的机会相等，因而，动物群体中两性比例总是趋于1：1（图8…1）
图8…1 性染色体理论对性比例1：1的解释
A—常染色体组 X、Y、Z、W—性染色体
此外，在极少数动物（如鱼类）中，还发现了性染色体的多态性。一般来说，在一个动物群体中只有两种性染色体，但是在一种新月鱼类中存在着三种染色体，即X、Y和W。据研究，X染色体上带有弱效、隐性雌性基因？，W染色体上带有强效、显性雌性基因F，Y染色体上带有雄
性基因Ｍ。在该鱼类中发现了下列几种性染色体的组合。
雌性：；雄性：
在鱼的自然群体中，没有发现WW雌性。雌性个体中，F对M是显性；雄性个体中，M对？是显性。由于这三种性染色体的存在，群体中不同性染色体构型的鱼杂交，其子代性别比例不全都是1：1。例如：
♀XX×♂XY→♀XX＋♂XY（1♀ ：1♂）
♀WY×♂YY→♀WY＋♂YY（1♀ ：1♂）
♀WX×♂YY→♀WY＋♂XY（1♀ ：1♂）
♀WY×♂XY→♀WY＋♀WX＋♂XY＋♂YY（1♀ ：1♂）
♀WX×♂XY→♀WX＋♀WY＋♀XX＋♂XY（3♀ ：1♂）
♀XX×♂YY→♂XY（0♀ ：1♂）
在此需要指出的是，显然性别决定的性染色体理论并不适用于整个动物界，特别是在某些更低等的动物中并不存在真正的性染色体，但是，对于大多数种类的动物来说，其性别决定与性染色体理论是完全相符合的。
8。1。1。2 遗传平衡与性别决定
性染色体鉴定出来之后不久，就发现性别决定比初步的观察所表明的更为复杂。1932年，布里奇斯（C。B。Bridges）在以果蝇为实验材料研究性别决定时提出性别决定的遗传平衡学说。他用经X射线照射后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交，由于X射线导致果蝇在减数分裂中产生染色体不正常分离，这些染色体组不正常的配子在受精后形成多种不同的染色体组的个体，从中得到了多种性别畸形类型。在对各种性别畸形的研究中发现，体细胞内X染色体的数目与常染色体组数的比例同性别有着密切关系，当X染色体数目与常染色体组数之比值（用X：A表示）等于1时，为正常雌性或多倍体雌性，当该比值大于1小时为超雌性；若该比值等于0。5时为正常雄性或多倍体雄性，小于0。5时为超雄性；当该比值为0。5~1。0时，则表现为中间性（图8…2，表8…1）。
图8…2 果蝇性染色体和常染色体间的平衡对性别的影响
表8…1 果蝇染色体的比例及其对应的性别类型
性别类型 X染色体数 常染色体倍数A X：A 性别类型 X染色体数 常染色体倍数A X：A
超雄 3 2 1。50 中间性 3 4 0。75
4 3 1。33 2 3 0。67
雌性 4 4 1。00 雄性 1 2 0。50
3 3 1。00 2 4 0。50
2 2 1。00 超雌 1 3 0。33
注：超雄和超雌果蝇其外貌像正常的雄性和雌性，但个体很小，生活力很低，且高度不育；中间性是指性腺，交尾器和第二性征都是雌性和雄性的混合体，且都发育不全。
对表8…1的分析，在逻辑上可以得出这样的结论：性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，看来雄性基因主要在常染色体和Y染色体上，雌性基因主要在X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。
然而，由于各种动物的遗传基础不同，性染色体与常染色体上的性别基因的对比关系以及X染色体与Y染色体上的性别基因的对比关系不一致。例如在果蝇中，性别只取决于X染色体数目与常染色体组数的比值，Y染色体的雄性化力量并不大，但人类及哺乳动物的Y染色体则有强大的雄性化力量，性染色体构型是XXXY的个体仍能表现其某些雄性特征。
舞毒蛾的性染色体类型为ZW型，雌性ZW，雄性ZZ，且常见中间性别的雌雄嵌合体。与布里奇斯不同，有人在研究舞毒蛾（Lymantria dispar）的基础上，提出了细胞质因子和性染色体平衡决定性别的观点。并认为，舞毒蛾的性别是由存在于细胞质中的雌性决定因子（F）和位于Z染色体的雄性决定因子（M）的相对强度的平衡而决定的。该学说规定雌性公式是F/M（F》M），雄性公式是F/MM（MM＞F）。而且，F和M决定子在不同亚种中效力不同，其相对强度在同一亚种中大致相同。有强的和弱的F因子，也有强的和弱的M因子。如果强的F因子和弱的M因子的雌体与有不同强度的M因子的品种杂交，其ZZ后代即使遗传上的雄性，也不一定是表型的雄性。如果引入的M因子是强的，则后代是雄性；如果引入的M因子是弱的，则后代表型是雌性。当雄的和雌的决定子处于平衡时，则产生中间性别。
8。1。1。3 染色体组倍数与性别
在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等中，其性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有单倍体的染色体数（n=16）。蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数（2n=32）。在蜂类的性别决定中必定有某种与单倍体/二倍体的染色体安排有关联的机制存在。在寄生蜂的一个小茧蜂属（Habrobra）中也存在孤雌生殖的现象，这个属的雌蜂都是有20条染色体的二倍体，雄蜂都是有10条染色体的单倍体。雌蜂源于受精卵，但雄蜂通常出自未受精的卵。
有人在实验室中研究发现，从受精卵培育出的小茧蜂有些是二倍体的雄蜂，其他来自未受精卵的雄蜂则是单倍体，但所有的雌蜂都是二倍体。实验结果证实了某些染色体节段的纯合型和杂合型状态控制着性别的决定。更确切地说：单倍体雄蜂有Xa、Xb或Xc节段，二倍体雄蜂则是XaXb，XaXc或XbXc，因此就推测必须有不同的等位基因的互补作用才能有雌蜂的产生。任何等位基因，不论是在成单或成双的情况下，如果都没有与之起交互作用的互补基因，就会产生出雄蜂来。
8。1。1。4 H…Y抗原与性别
1。 Y染色体与H…Y抗原
20世纪50年代在高度近交系小鼠中进行皮肤移植实验时发现：同性个体之间的皮肤移植或将雌性个体的皮肤移植到雄性个体身上时，均不出现免疫排斥反应；但是，若将雄性的皮肤移植到雌性个体身上则发生排斥反应；这表明雄性组织中存在某种为雌性所不具有的组织相容性抗原，他们把这种具有雄性特异性的组织相容性抗原称为H…Y抗原（Histopatibility Y antigen）。在XY型性决定体系中H…Y抗原存在于雄性个体中，在ZW型性决定体系中，H…Y抗原在雌性中表达。由此可见，H…Y抗原依附于异型性染色体。后来有人提出H…Y抗原直接或间接诱导原始性腺分化为睾丸的假说，这就是20世纪70~80年代人们曾广泛认同的H…Y抗原性别决定说。进而有人推测：H…Y抗原基因就是睾丸决定因子（testis determining factor； TDF）。但是，后来在小鼠中发现XX雄性（性反转所致）却不具有此种抗原，因此，否定了H…Y抗原性决定说。
关于H…Y结构基因的定位，较早的研究结果大多倾向于Y连锁假说，近年来，认为H…Y结构基因位于常染色体上并受到Y染色体和X染色体上基因的调节的理论愈来愈引起人们的重视，因为这个假说更为合理地解释了众多现象。
2。 H…Y抗原与性别分化
在哺乳动物中，Y染色体决定雄性性别而不受X染色体数量的影响。通常是没有Y染色体只有X染色体的为雌性。但在胚胎期性分别化前，性腺具有向雄性分化和向雌性分化的潜能。Y染色体的雄性决定是使原始的未分化的性腺分化成睾丸，新形成的睾丸分泌雄性激素，使雄性性征继续发育。若无雄性激素的作用，未分化的性腺自然地向雌性方向分化。
近年来发现编码H…Y抗原的基因与睾丸分化的启动密切相关。据报导，用H…Y抗血清处理新生雄鼠睾丸细胞，封闭细胞膜上的H…Y抗原，继续培养16小时，在培养过程中新产生的H…Y抗原继续被培养液中多余的H…Y抗体所封闭。处理后，睾丸细胞失去了H…Y抗原作用，使其形成球状聚合体，大多类似卵巢中的卵泡细胞。在同样条件下用不含H…Y抗体的对照血清处理，睾丸细胞仍保留有H…Y抗原，形成柱形管状结构，类似曲精小管。又例如，分泌到培养液中的新生雄鼠睾丸组织产生的H…Y抗原，可使新生鼠的卵巢组织转化为睾丸组织。也有人将人的H…Y抗原加入到体外培养的胎牛卵巢中，5天内卵巢可转变为睾丸。以上事实说明，原始性腺分化为睾丸，H…Y抗原对此起着重要的作用，所以认为它是性别分化的决定性因素之一。
8。1。1。5 性别决定基因
20世纪中期以来，人们逐步认识到在动物性别分化过程中，Y染色体上存在着TDF基因，它决定了原生殖嵴向睾丸方向分化。因此，对性别决定基因的研究一直集中在探求哺乳动物Y染色体上的TDF方面。
1987年，佩奇（D。C。Page）等人的研究指出，Y染色体短臂上有一个锌指蛋白ZFY基因（zinc finger Y gene；ZFY）。该基因在进化上高度保守，并且存在于所有真兽亚纲动物Y染色体上。但在X染色体上还存在一个同源基因ZFX，ZFX和XFY是高度同源的，其产物是具有锌指结构的蛋白质。而锌指结构DNA结合活性是紧密联系的，这就意味着ZFY可能是一个XX雄性中没发现ZFY的存在以及在X染色体ZFY和常染色体上类似ZFY片段（ZFA）的发现，ZFY作为TDF的候选者又被否定了。
1989年，帕尔默（M。S。Palmer）等人在对3个XX男性和一个XX中间性人的研究中没有证实ZFY的存在，但却在他们中检测到了Y染色体上1A1区段。这说明TDF位于1A1小区而不是在1A2小区内，使TDF基因的搜索范围缩小到区间1A1上的60kb部分。帕尔默等发现，4位XX男性拥有35~40kb的Y特异性序列片段。这表明TDF可能就在靠近拟常染色体区域（pseudoauto…somal…region，PAR）的35kb序列内。对这一区域进一步研究发现，TDF位于距PAR边缘5kb处的一个片段。根据它的染色体上的位置，人们将其命名为Y染色体性别决定区（sex…determiningregion of Y chromosome），即SRY。同时在小鼠中也发现类似的同源序列，称为Sry。
1990年，辛克莱（A。H。Sinclair）等克隆到人的SRY，被认为是性别决定研究的一个里程碑，包括转基因动物在内的许多实验已证明，SRY就是TDF基因。但近年来的研究表明SRY并非决定性别的唯一基因，性别决定与分化是一个以SRY基因为主导的、多基因参与的有序协调表达过程。迄今为止，在人类已发现包括SRY在内至少有6种基因（SRY、SOX9、AMH、WT…1、SF…1及DAX…1）参与了胚胎中性别决定从未分化原生殖嵴开始两性内生殖器官形成的过程。
8。1。2 植物性别决定
8。1。2。1 性染色体决定性别
高等植物的性别表现多种多样。一些植物中，在同一个花中具有雌雄两种性器官，称为雌雄同体（花）（hermaphroditic）（如玫瑰）；一些植物雌雄
