普通遗传学-第4部分

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最早投放市场销售的是于1982年利用重组细菌生产的人体胰岛素。胰岛素是治疗糖尿病的有效药物，1982年以前用于治疗糖尿病的胰岛素都是从小牛和猪的胰腺中分离和纯化的，而且动物胰岛素的疗效不如人体胰岛素疗效高，某些糖尿病人还会对小牛或猪的胰岛素产生过敏性反应。
1。4。4　　遗传学与社会、法律和世界观
遗传学影响我们生活的各个方面。世界上某些重大的、有社会影响的问题也都间接与遗传学有关。例如，社会上的某些偏见、伤害和不公正现象大多与性别、种族之间的行为差别有关。遗传学提供了一条分析、研究这些复杂的、尚未解决的社会问题的途径。
另一个带有全球性的、受到社会广泛关注的问题是人类正在快速地破坏自己生存的自然生态环境，各种动物和植物的种类和数目都在急剧减少。生态环境的保护也是遗传学研究的一个重要问题，因为它是保护遗传多样性和遗传资源的重要问题之一。
带有全球性影响的第三个遗传学问题与人类遗传健康有关。人体基因组正在受到日益恶化的环境因素的侵害，特别是一些放射性物质和有毒化学物质能够诱发基因随机突变，而其中绝大多数突变又都是有害的。从短期来看，这些突变可能不会明显增加遗传疾病发生的频率，但如果长期累积有害突变，最终势必引发遗传灾难。现在各国政府都相继制定了相应的限制使用有害物质，特别是一些突变剂和放射性物质的法律、法规。因此有关政府部门和法律制定部门了解了这种危害性，就可以采取有效措施保护人类和其他各种生物生存的环境。
在罪证的确定方面也需要应用遗传学知识和遗传学技术。人体的指纹特征是受遗传控制的，采用人体指纹鉴定对确定犯罪嫌疑人具有很高的可靠性。若采用人体的DNA指纹分析（DNA　fingerprint），其可靠性程度又比常规指纹鉴定高出许多倍。DNA指纹是指由一组DNA序列特异性的内切核酸酶切割所产生的一组特殊的DNA片段。由于人体基因组大约含有3×109个核苷酸对，因此除了由同一受精卵裂形成的双胞胎以外，世界上几乎不存在任何在DNA指纹上完全相同的个体。
因此，DNA指纹分析对鉴定亲子关系、强奸、凶杀以及其他犯罪方面就是一种特别有效的手段。随着DNA离体扩增PCR技术即聚合酶链反应（polymerase　chain　reaction，PCR）的发明，现在只要获取极微量的组织样品如血液、精液甚于一根头发泡细胞，就可以进行DNA指纹分析，甚至植物DNA指纹分析也可用于刑事案件的侦破。
遗传学对人的科学世界观形成也具有重要影响。一个人自有意识开始就逐步形成了对宇宙和对自己在宇宙中所取位置的不同世界观。这种世界观就体现了一个人的个性，它支配着人的行为、态度和生活准则，决定人的本质甚至人类社会的性质。任何新学问都必须适应这种世界观，或者说一个人的世界必须与事物发展的客观规律相适应。对新学问无知或拒绝接受必然会导致偏执偏见。遗传学已经为我们提供了不少有影响的新概念，基本上改变了人类本身对人的属性的认识以及人与宇宙中其他事物的关系的认识。
遗传学影响世界观转变的最好例子是生命的起源与进化。遗传学各个分支学科的研究都表明，人类在起源上不仅与类人猿和其他动物有共同的祖先，而且还与地球上其他所有生物包括植物、真菌和细菌都有一定亲缘关系。所有生物都采用相似的机制贮存和表达遗传信息，它们在许多结构特征甚至基因的结构方面都存在一定的同源性。这种生物界各种生物之间都存在亲缘关系的思想把人和其他生物都联系在一起，从根本上影响了人的世界观。它表明人类并不是天地万物的中心，只是各种生命形式中的一种。困此，遗传学迫使我们思考人类如何认识自己的一系列问题。

主要参考文献
1。　宋运淳，余先觉。　普通遗传学。　武昌：武汉大学出版社，1989
2。　Bowler　PJ。The　Mendelian　Revolution：The　Emergence　of　Hereditarian　Concepts　in　Mordem　Science　and　Society。London：Alhione；1989
3。　Gardner　E　J，Simons　M　J，Snustad　D　P。Principle　of　Genetics。8th　ed。New　York：John　Wiley　and　Sons；inc；1991
4。　Griffiths　A　J　F，Miller　J　H，Suzuki　D　T　；et　al。An　Introduction　to　Genetic　Analysis。6th　ed　。New　York：W　H　Freeman　and　pany，1996
5。　Klug　W　S；　mings　M　Rncepts　of　Genetics。3rd　ed。　New　York：Macmillan　Publishing　pany；1991
6。　Weaver　R　F；Hedrick　P　W。Genetics。3rd　ed。Dubuque：Wm　C　Brown　Publishers；1997
2、遗传的染色体基础
各种生物之所以能够表现出复杂的生命活动，主要是由于生物体内的遗传物质的表达，推动生物体内新陈代谢过程的结果。生命之所以能够在世代间延续，也主要是由于遗传物质能够绵延不断地向后代传递的缘故。遗传物质DNA（或PNA）主要存在于细胞中，遗传物质的贮存、复制、表达、传递和重组等重要功能都是在细胞中实现的，染色体是细胞内遗传物质的主要载体，遗传物质的许多重要功能的实现都是以染色体为基础进行的。
2。1　　有　性　生　殖
各种生物在其全部的生命活动中，繁殖后代是一个重要的生物学特征。正因为生物具有了这种能力，才使它得以世代相传，表现了遗传和变异、适应和进化等重要的生命现象。生物繁衍后代的过程称为生殖（reproduction），通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖（sexual　reproduction）（图2…1）。





图2…1　　高等生物的有性生殖
有性生殖是高等动物的主要生殖方式，它通过两性配子的形成和两性配子的结合过程，使双亲的遗传信息汇集于子代，同时也实现了双亲遗传物质的重组。在有性生殖的过程中，亲代产生的雌配子和雄配子是一种单细胞结构，它们分别携带了母本和父本的一套染色体，通过受精作用雌雄配子结合为受精卵，即子代的第一个细胞——合子，同时将双亲的染色体传递给了子代。因此，雌雄配子在有性生殖的过程中架起了联系亲代与子代间的桥梁，合子经一系列的细胞分裂过程发育为子代个体，它同时携带了母本和父本的全套染色体。
在微生物中，有的也能通过有性生殖而繁殖并进行遗传物质的重组，例如子囊菌和面包酵母等。但是在一些真菌中，则往往不能进行典型的有性生殖，而是进行准性生殖（parasexual　reproduction），例如构巢曲霉等。
2。2　　染色体的形态特征和数目
染色体是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的
物体。它是细胞间期染色质结构被紧密包装的结果，是细胞分裂过程中遗传物质存在的特定形式。早在1848年，W。Hofmeister在研究紫鸭跖草（Tradescantia　virginiana）的花粉母细胞时就已发现染色体并加以描述，40年后（1888）由W。Waldeyer才将它命名为染色体（chromosome）。
2。2。1　　染色体的形态特征
每一物种的染色体都具有特定的形态特征。在细胞分裂过程中，染色体的形态和结构会发生一系列规律性变化，其中以有丝分裂中期和早后期染色体形态表现得最为明显和典型。因为在该时期染色体已最大限度地收缩，并且从细胞极面观察，可以看到它们分散排列在赤道板上，因此，一般在此期进行染色体形态的识别和研究。
一般地，在光学显微镜下可以观察到，有丝分裂中期的染色体是由两条相同的染色单体（chromatid）构成的，它们彼此以着丝粒相连，互称为姐妹染色单体（sister　chromatid）。姐妹染色单体是在细胞分裂间期经过复制形成的，它们携带相同的遗传信息。在形态上染色体一般由以下几部分组成（图2…2）：






图2…2　　中期染色体形态的示意图
1。　长臂　　　2。　主缢痕　　　3。　着丝点　　　4。　短臂　　　5。　次缢痕　　　6。　随体
（1）着丝粒（centromere）和染色体臂（chromosome　arm）着丝粒是染色体的最显著特征。
当经过碱性染色处理后，在光学显微镜下着丝粒所在区域着色浅，并表现缢缩，因此，又称为主缢痕（primary　constriction）。在细胞分裂过程中，纺锤丝就附着在着丝粒区，它对于染色体向细胞两极的运动具有重要作用。没有着丝粒的染色体或染色体片段在细胞分裂中是不能运动的，常被丢失。
着丝粒在不同染色体上的位置是相对稳定的，一般地它将染色体分为两条臂。根据着丝粒在染色体上的位置和两条染色体臂的长度，可将染色体划分为4种类型：①中间着丝粒染色体（metacentric　chromosome），两臂近于等长，在细胞分裂后期移动时呈V型；②近中着丝粒染色体（sbumetacentric　chromosome），两臂不等长，细胞分裂后期移动时呈L形；③近端着丝粒染色体（acrocentric　chromosome），一条臂很长，另一条臂很短，细胞分裂后期移动时呈棒形；④顶端着丝粒染色体（telocentric　chromosome），着丝粒位于一端，是由着丝粒处断裂形成的，在细胞分裂后期移动时也呈棒形。另外，有的染色体很粗短，称为粒状染色体。各类染色体的特点见表2…1和图2…3。






图2…3　后期染色体的形态
1。　V形染色体　　　2。　L形染色体　　　3。　棒状染色体　　　4。　粒状染色体
表2…1　　染色体的形态类型
染色体类型 符号 臂比① 着丝粒指数② 细胞分裂
后期形态
中间着丝粒染色体 M 1。00~1。67 0。500~0。375 V
近中着丝粒染色体 SM 1。68~3。00 0。374~0。250 L
近端着丝粒染色体 ST 3。01~7。00 0。249~0。125 I
顶端着丝粒染色体 T 7。01~∞ 0。124~0。000 I
注：①臂比：长臂长度/短臂长度；
②短臂长度/染色体总长度。
在某些情况下，着丝粒在染色体上没有固定的位置。其中一种类型是在每条染色体上分布着多个着丝粒，例如某些蛔虫和线虫的染色体；另一种类型是扩散型着丝粒，在染色体的每一位点都表现着丝粒活性，这种现象曾在半翅目、同翅目昆虫以及高等植物的地杨梅属（Luzula）中观察到。
此外，染色体上着丝粒所在区域有时又被称为着丝点（kinetochore），研究表明着丝粒和着丝点是在空间位置上相关，而在结构上不同的两种结构。
（2）次缢痕（secondary　constriction）和随体（satellite）除主缢痕以外，在某些染色体臂上还有另外一个着色较浅的缢缩部位，称为次缢痕。某些染色体的次缢痕末端具有圆形或略呈长形的染色体节段，称为随体。次缢痕在染色体上的位置是相对稳定的，随体的有无和大小等也是某些染色体所特有的形态特征，因此这些形态特征可作为识别某些染色体的重要标记。
染色体的次缢痕与核仁的形成有关，因而称为核仁组织区（nucleolar　organizing　region）。在细胞分裂时可以看到，具有核仁组织区的染色体常与核仁联系在一起。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁，人的第13、14、15、21和22对染色体也都具有组织核仁的功能。
（3）端粒（telomere）端粒是染色体臂末端的特化部分，它是一条完整染色体所不能缺少的，当缺失端粒时染色体就不能正常发挥作用。端粒能把染色体末端封闭起来，使得染色体之间不能彼此相连接。在染色体中端粒没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。
随着对端粒研究的不断深入，不仅对端粒的分子结构特点有了更深入的了解，而且对其功能也有了新的认识。发现它除了保持染色体的稳定和线性DNA能顺利复制以外，它还与染色体的行为、细胞的寿命、遗传信息的复制和表达以及核骨架的组成等有一定关系。
2。2。2　　染色体的数目
各种生物细胞内的染色体数目都是相对稳定的，这是一个重要的生物学特征。染色体数目和结构的改变，将会导致生物性状的变异。
在不同物种之间，染色体数目往往差别很大，少的只有一对染色体，多的可达数百对。例如，动物中一种马蛔虫（Ascaris　sp。）的变种只有一对染色体，而一种蝶类（Lysandra　nivescens）则有190对染色体，在一种瓶尔小草属（Ophioglossum）植物的某些物种细胞内染色体数多达510对。染色体数目的多少与物种进化程度一般没有关系，但染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种的亲缘关系，特别是对于近缘物种的分类具有重要意义。一些物种的染色体数目列于表2…2。
生物体细胞的染色体数目一般比性细胞中的染色体数目多一倍，通常性细胞的染色体数用n表示，体细胞的染色体数表示为2n。例如，玉米2n=20、n=10；家蚕2n=56、n=28；猪2n=38、n=19，人2n=46、n=23等。研究还发现，生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们称为同源染色体（homologous　chromosome）。形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体（non…homologous　chromosome）。例如，在玉米体细胞内有20条染色体，如果按形态、结构和功能划分可区分为10种，即每2条相似为一对同源染色体，不同对之间则为非同源染色体。体细胞内形态、结构、大小相似的染色体都是一样两个，其中一个来自母本，另一个来自父本，受精使它们在合子内成为一对。既然染色体是遗传物质的载体，雌雄配子分别携带了母本和父本的染色体，因此它们在合子内的成对出现必然使双亲的遗传物质在合子内也成对了，子代的表现也必然要同时受到双亲遗传物质的影响。
表2…2　　一些生物的染色体数
物种名称 染色体数（2n） 物种名称 染色体数（2n）
水绵（Spirogyra　sp。） 2